Amylose ATTR héréditaire - Mieux comprendre cette maladie héréditaire

L'amylose hATTR est causee par la modification d'un gene (une mutation) affectant la fonction d'une proteine dans le sang appelee transthyretine (TTR). Cette proteine est produite principalement dans le foie. L'amylose hATTR est une maladie rare touchant, selon les estimations, environ 50 000 patients dans le monde.

Les personnes atteintes d'amylose hATTR peuvent presenter des symptomes varies, parfois sans lien apparent entre eux. Les symptomes peuvent affecter plusieurs parties du corps, notamment les systemes nerveux (les nerfs), cardiaque (le coeur) et gastro-intestinal (le tube digestif).

L'amylose hATTR est transmise par les membres d'une famille qui sont affectes selon le mode autosomique dominant, c'est-a-dire qu'il suffit d'heriter d'une copie du gene affecte d'un des parents pour developper la maladie.

Les genes sont situes sur des structures appelees chromosomes. Chaque personne porte deux copies du gene TTR, une copie heritee de chaque parent. Lorsqu'un parent est porteur d'une mutation dominante autosomique, ses enfants ont une chance sur deux d'heriter de cette mutation.