Key Information
Source
Alnylam Pharmaceuticals, Inc.
summary/abstract
La AhTTR se debe a un cambio genetico (mutacion) que afecta a la funcion de una proteina en la sangre denominada transtiretina (TTR). Esta proteina se produce principalmente en el higado. La AhTTR es una enfermedad rara que se estima afecta a unos 50 000 pacientes a nivel mundial.
Las personas con AhTTR pueden presentar una variedad de sintomas que pueden parecer no estar relacionados con la enfermedad. Los sintomas pueden afectar a diversas partes del cuerpo, incluyendo el sistema nervioso (nervios), el sistema cardiovascular (corazon) y el sistema gastrointestinal (digestivo).
Amiloidosis hereditaria por transtiretina - una enfermedad hereditaria
La AhTTR se transmite a traves de familiares afectados por la enfermedad y se hereda de forma autosomica dominante, lo que significa que la persona solo tiene que heredar una copia del gen afectado de un progenitor para desarrollar la enfermedad.
Los genes estan localizados en estructuras que se conocen como cromosomas. Cada persona tiene dos copias del gen que codifica para la TTR, una heredada de cada progenitor. Si uno de los progenitores es portador de una mutacion autosomica dominante, todos los hijos tendran una probabilidad del 50 % de heredar dicha mutacion.
Abstract Source
https://hattrbridge.es/resource-files/DiseaseEdES.pdf