Key Information
Source
Alnylam Pharmaceuticals, Inc.
summary/abstract
A amiloidose ATTRh e provocada por uma alteracao genetica (mutacao) que afeta o funcionamento de uma proteina designada por transtirretina (TTR). Esta proteina e produzida principalmente no figado. A amiloidose ATTRh e uma doenca rara que afeta cerca de 50 mil doentes em todo o mundo.
Os individuos com amiloidose ATTR hereditaria podem ter varios sintomas que podem parecer nao relacionados. Os sintomas podem afetar varias partes do corpo, incluindo sistemas nervoso (nervos), cardiaco (coracao) e gastrointestinal (digestivo).
Amiloidose ATTRh-uma doenca herdada
A amiloidose ATTRh e transmitida atraves de familiares afetados e e herdada numa forma autossomica dominante, o que significa que uma pessoa so precisa de herdar uma copia do gene afetado de um progenitor para desenvolver a doenca.
Os genes encontram-se em estruturas conhecidas por cromossomas. Cada individuo tem duas copias do gene TTR, um herdado de cada progenitor. Quando um progenitor transporta uma mutacao autossomica dominante, qualquer filho tera 50% de probabilidade de herdar essa mutacao.
Abstract Source
https://hattrbridge.pt/resource-files/DiseaseBrochurePT.pdf